Genética - variabilidade genética

Mutação genômica: alteração no número de cromossomos (cromossomos intactos = aneuploidias)
Mutação cromossômica: alteração na estrutura do cromossomo
Mutação gênica: alterações em genes individuais

-> pode ser espontânea (decorrente do funcionamento celular) ou induzida (exposição à genes mutagênicos)
   OBS: a induzida pode ser por fatores - físicos (radiação)
                                                        - químicos (substâncias tóxicas)
                                                        - biológicos (vírus)

Sequenciamento: identificação de nucleotídeos 
Genotipagem: identificação dos genes e alelos
Polimorfismos: variações genéticas encontradas em pelo menos 2% dos indivíduos de uma amostra populacional
Mutação: variação no DNA com frequência muito baixa 
Heterogeneidade alélica: fenótipos idênticos ou similares podem ser causados por alelos diferentes 

SNP's são trocas ocorridas em um único nucleotídeo (no DNA dele), são modificações encontradas tanto nas regiões do genoma codificante de proteína (exons) quando nas não codificantes (íntrons). Os SNP's podem alterar a função ou transcrição dos genes aos quais pertencem

Anemia Falciforme
Doença hereditária que causa destruição dos glóbulos de sangue (eles têm hemoglobina do tipo S, que quando é submetida a pouco 02, se deforma em formato de lua e fica rígida, assim nao conseguem atravessar vasos sanguíneos) MUTAÇÃO GÊNICA NO CROMOSSOMO 11

Mutação ocorre em: células somáticas (aquelas que possuem replicação mitótica) e em células germinativas (com replicação meiótica) 

Mutação molecular
É uma alteração do material genético;
processo de alteração da sequencia de DNA;
alteração na sequencia de nucleotídeos.
Mutação evolutiva
É fonte de variabilidade genética;
é quem possibilita a adaptação a novos ambientes
é quem gera material para a evolução

Mutações gênicas podem ser:

• silenciosa ou sinônima: não altera aminoácido
• com sentido trocado não conservativa: altera aminoácido, com alteração da função da proteína
• sentido trocado conservativa: troca de aminoácidos sem alteração da função da proteína
• sem sentido: quando surge um stop códon
• de janela de leitura ou frameshift: deleção ou inserção de nucleotídeos em número diferente 3 e seus múltiplos 

Fibrose cística

É uma condição com HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA que acarreta um funcionamento anormal das glândulas que produzem muco, suor, saliva, lágrimas e suco digestivo.

Mutações: 

1. classe I: proteína ausente
2. classe II: defeito de processamento
3. classe III: regulação defeituosa
4. classe IV: alteração de canal de Cl-