Genética - variabilidade genética

Mutação genômica: alteração no número de cromossomos (cromossomos intactos = aneuploidias)
Mutação cromossômica: alteração na estrutura do cromossomo
Mutação gênica: alterações em genes individuais

-> pode ser espontânea (decorrente do funcionamento celular) ou induzida (exposição à genes mutagênicos)
   OBS: a induzida pode ser por fatores - físicos (radiação)
                                                        - químicos (substâncias tóxicas)
                                                        - biológicos (vírus)

Sequenciamento: identificação de nucleotídeos 
Genotipagem: identificação dos genes e alelos
Polimorfismos: variações genéticas encontradas em pelo menos 2% dos indivíduos de uma amostra populacional
Mutação: variação no DNA com frequência muito baixa 
Heterogeneidade alélica: fenótipos idênticos ou similares podem ser causados por alelos diferentes 

SNP's são trocas ocorridas em um único nucleotídeo (no DNA dele), são modificações encontradas tanto nas regiões do genoma codificante de proteína (exons) quando nas não codificantes (íntrons). Os SNP's podem alterar a função ou transcrição dos genes aos quais pertencem

Anemia Falciforme
Doença hereditária que causa destruição dos glóbulos de sangue (eles têm hemoglobina do tipo S, que quando é submetida a pouco 02, se deforma em formato de lua e fica rígida, assim nao conseguem atravessar vasos sanguíneos) MUTAÇÃO GÊNICA NO CROMOSSOMO 11

Mutação ocorre em: células somáticas (aquelas que possuem replicação mitótica) e em células germinativas (com replicação meiótica) 

Mutação molecular
É uma alteração do material genético;
processo de alteração da sequencia de DNA;
alteração na sequencia de nucleotídeos.
Mutação evolutiva
É fonte de variabilidade genética;
é quem possibilita a adaptação a novos ambientes
é quem gera material para a evolução

Mutações gênicas podem ser:

• silenciosa ou sinônima: não altera aminoácido
• com sentido trocado não conservativa: altera aminoácido, com alteração da função da proteína
• sentido trocado conservativa: troca de aminoácidos sem alteração da função da proteína
• sem sentido: quando surge um stop códon
• de janela de leitura ou frameshift: deleção ou inserção de nucleotídeos em número diferente 3 e seus múltiplos 

Fibrose cística

É uma condição com HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA que acarreta um funcionamento anormal das glândulas que produzem muco, suor, saliva, lágrimas e suco digestivo.

Mutações: 

1. classe I: proteína ausente
2. classe II: defeito de processamento
3. classe III: regulação defeituosa
4. classe IV: alteração de canal de Cl-

Histologia geral - Sistema urinário

Constituição: 

• rins 
• vias urinárias (ureteres, bexiga e uretra)

1/5 do total de sangue passa por minuto, nos 2 rins
a cada 5 min passa todo o sangue
24hrs forma 150L de filtrado
24hrs forma 1,5L de urina

Função:

1. Filtragem de resíduos do metabolismo proteico
2. regulação do equilíbrio hídrico (pela perda de água)
3. regulação do equilíbrio salino (eliminação de eletrólitos) 

RIM

• pelve renal
• zona medular: piramides de Malpighi (10 a 18), bases para cortical

                                  ápice -> papila -> área crivosa (buraquinhos, drenam a urina para ser coletada pelo cálice)          
                                  raios medulares (400 a 500)

• zona cortical: corpúsculos de Malpighi (glomérulo + capsula de Bowman)
• Néfron: unidade morfofuncional. De 1 a 2 milhões por rim)

• CORPÚSCULO DE MALPIGHI: composto por glomérulos (capilares fenestrados), espaço capsular, lamina basal, células mesangial (remoção de resíduos da lâmina basal), polo vascular, polo urinário, capsula de bowman (dividido em folheto parietal e folheto visceral). OBS: No folheto visceral tem podócitos, que formam a fenda de filtração. 

               => no polo vascular entra sangue arterial e sai sangue arterial, mas entra com pressão, então vai passando o FILTRADO GLOMERULAR através do polo urinário.

• Túbulo contorcido proximal: epitélio cúbico simples (reduz 85% do volume filtrado), orla em escova (para aumento de área de contato), base com interdigitações 
• Alça de Henle: parte delgada: epitélio pavimentoso simples

                                   parte espessa: epitélio cúbico simples

• Túbulo contorcido distal: epitélio cúbico simples, células menores que no proximal, sem orla em escova, base com interdigitações 
• Tubos coletores: retilíneo, maior parte é medular, 1ª porção é epitélio cúbico e a 2ª é cilíndrico simples. Os tubos dão um ajuste final na concentração da urina, recebem o que chega do túbulo distal.
• Aparelho justaglomerular: células justaglomerulares (no lugar das fibras musculares lisas), mácula densa (informações ao glomérulo sobre as condições do fluido no túbulo distal), renina (inibe a excreção de sódio) OBS: + renina = -Na 

IMAGENS HISTOLÓGICAS (retiradas da internet)

Apresentação

Olá! Sou estudante de odontologia da Universidade Federal de Santa Catarina. Estou criando esse blog pois enquanto estava estudando e pesquisando informações em diversos sites, percebi que alguns conteúdos não recebem muito destaque. Estou aqui para ajudar estudantes (como eu) postando conteúdos das matérias do curso, desde a primeira fase. Vamos ver no que vai dar :)